Dane surowe DNA

 

Dane surowe DNA - co to jest i jak je wykorzystać w genealogii?

Wynik testu DNA nie musi kończyć się na raporcie pokazującym procenty pochodzenia etnicznego czy listę osób, z którymi mamy wspólne DNA. 

Jednym z najważniejszych elementów testu genetycznego są dane surowe DNA (ang. raw DNA data).

To właśnie one stanowią zapis informacji genetycznej odczytanej podczas badania. Dla osoby zajmującej się genealogią genetyczną mogą być punktem wyjścia do znacznie bardziej szczegółowych analiz.

Co to są dane surowe DNA?

Dane surowe DNA to cyfrowy zapis wyników genotypowania uzyskanych podczas testu DNA. Zawierają informacje o tym, jakie warianty określonych miejsc w DNA zostały odczytane u badanej osoby.

W zależności od rodzaju testu dane mogą obejmować informacje dotyczące tysięcy albo setek tysięcy wybranych pozycji w genomie.

W przypadku popularnych testów autosomalnych plik może wyglądać jak tabela zawierająca między innymi:

1.identyfikator badanego wariantu,

2.pozycję na chromosomie,

3.numer pozycji w genomie,

4.odczytany wariant DNA.

Przykładowo pojedynczy wiersz może zawierać informację, że w określonym miejscu genomu osoba ma wariant A/G.

Ważne jest jednak to, że dane surowe nie są pełnym odczytem całego DNA człowieka. Zwykły genealogiczny test autosomalny bada tylko wybrane miejsca w genomie.

Jak uzyskuje się dane surowe DNA?

Najpierw trzeba wykonać test DNA oferowany przez firmę zajmującą się badaniami genetycznymi.

W przypadku popularnych testów genealogicznych procedura zazwyczaj wygląda podobnie:

1. zamawiamy zestaw do pobrania materiału,

2. pobieramy próbkę zgodnie z instrukcją,

3. wysyłamy ją do laboratorium,

4. laboratorium izoluje DNA i wykonuje jego genotypowanie,

5. otrzymujemy dostęp do wyników w serwisie firmy.

Po zakończeniu badania niektóre firmy umożliwiają pobranie pliku z danymi surowymi DNA.

Format pliku może różnić się w zależności od firmy. Zazwyczaj jest to plik tekstowy lub skompresowany plik tekstowy zawierający wiele wierszy danych.

Czy każdy test daje dane surowe?

Nie należy zakładać, że każdy test genetyczny będzie udostępniał taki plik.

Przed zakupem testu warto sprawdzić:

1.czy firma pozwala pobrać dane surowe,

2. jaki rodzaj danych otrzymamy,

3.czy można je wykorzystać w innych serwisach,

4.czy można później usunąć przesłane dane.

Jest to szczególnie istotne dla osoby, która chce wykorzystać wynik przede wszystkim do genealogii genetycznej.

Co można zrobić z danymi surowymi DNA?

Możliwości zależą od rodzaju testu i od tego, jakie serwisy lub programy obsługują dany plik.

1. Można zachować kopię swoich danych

To jedna z najprostszych, ale bardzo ważnych rzeczy.

Po wykonaniu testu warto pobrać dane surowe i przechowywać ich kopię w bezpiecznym miejscu.

Dzięki temu nie jesteśmy całkowicie uzależnieni od jednego serwisu. Jeżeli firma zmieni sposób udostępniania wyników albo zakres swoich usług, nadal możemy mieć własną kopię pliku.

2. Można wykorzystać dane w innych serwisach genealogicznych

Niektóre serwisy pozwalają na wgranie danych surowych DNA pochodzących z innej firmy.

Może to zwiększyć liczbę potencjalnych dopasowań DNA, ponieważ każda baza zawiera inną grupę osób.

Trzeba jednak pamiętać, że przed przesłaniem danych należy zapoznać się z zasadami prywatności danego serwisu.

3. Można wykonywać dodatkowe analizy

Dane surowe mogą być wykorzystywane przez różne narzędzia genealogii genetycznej.

W zależności od dostępnych danych można analizować między innymi: dopasowania DNA, wspólne segmenty, chromosomy, segmenty IBD, triangulację, potencjalne relacje rodzinne, pochodzenie genetyczne, wybrane warianty genetyczne.

Dane surowe są więc bardziej podstawowym materiałem do analizy niż gotowym „wynikiem”.

Jak pracować z danymi surowymi w praktyce?

Dobrym rozwiązaniem jest stworzenie własnego porządku pracy.

Krok 1 - pobierz dane

Po otrzymaniu wyników pobierz plik z danymi surowymi, jeżeli firma udostępnia taką możliwość.

Krok 2 - zachowaj kopię

Nie przechowuj jedynej kopii wyłącznie na komputerze.

Warto mieć kopię zapasową w bezpiecznym miejscu.

Krok 3 - zapisz informacje o teście

Zanotuj: 

1.kiedy wykonano test,

2.w jakiej firmie,

3.jaki był rodzaj testu,

4.którego członka rodziny dotyczy,

5.jaki plik został pobrany.

Krok 4 - wykorzystuj dane zgodnie z celem

Jeżeli celem jest genealogia, skup się przede wszystkim na analizach przydatnych do ustalania pokrewieństwa i pochodzenia.

Krok 5 - porównuj DNA z dokumentami

Najbardziej wartościowe wyniki pojawiają się wtedy, gdy dane genetyczne można połączyć z dokumentami, drzewami genealogicznymi i informacjami rodzinnymi.

Podsumowanie

Dane surowe DNA to cyfrowy zapis wyników genotypowania. Można je pobrać po wykonaniu odpowiedniego testu, zachować jako kopię, a w niektórych przypadkach wykorzystać w innych serwisach i narzędziach genealogicznych.

Nie należy jednak traktować ich jak prostego „kodu”, który można samodzielnie odczytać bez dodatkowej wiedzy. Ich prawdziwa wartość pojawia się podczas analizy większego obrazu: dopasowań, segmentów DNA, relacji rodzinnych oraz tradycyjnych źródeł genealogicznych.

Dla genealogii genetycznej dane surowe są więc materiałem wyjściowym, z którego można budować kolejne analizy i hipotezy dotyczące naszych przodków.

Poszukiwania przodków